發（fā）布時間：2023-05-30 03:23:42
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人類泛基因組的研究進（jìn）展有助於促進全球醫療公平。泛基因組吸納了更多（duō）不發達地（dì）區人類（lèi）個體的樣本，這意味著它比參（cān）考基因組更適用於研究和輔助應對這些人群（qún）的疾（jí）病。
——金（jīn）鑫 深圳華（huá）大生命科學研究院副院長
5月（yuè）10日，國際學術刊物《自然》發表了人類泛基因組參考序列的階段性成果，在與之（zhī）相關的3篇論文當中，人類泛（fàn）基因組參考聯盟提出（chū）了首個（gè）人類泛基因組參考草圖，以及兩個以（yǐ）這一參（cān）考圖為（wéi）基礎的新遺傳學研究發現。
自20世紀末啟動以來，人類基因組測序一直是國際遺傳學界最（zuì）關注（zhù）的工程之一。人類基因組計劃中國項目負責人、中（zhōng）科院院士楊煥明曾說，人類基因（yīn）組計劃之所以引人注目，首（shǒu）先源於人們對健康（kāng）的需求。如果能夠（gòu）解碼紛繁（fán）複雜的DNA序（xù）列，人類對（duì）於演化、醫療的（de）理解將（jiāng）更上（shàng）一層樓。人類基因組因此有了“生命天書”的稱號。
2001年2月（yuè）12日，國際人類基因組計劃首次公布人類基（jī）因組（zǔ）圖譜及（jí）初步分析結果；2003年4月15日，人類基因組序（xù）列（liè）草圖正式公布。在之後的（de）20年中，人類基因組測序工作持續推進（jìn），並不斷取（qǔ）得階段性成果。其中一（yī）些意義比較重大的階段性成果，被（bèi）人們稱為“裏程碑”。
今年5月（yuè）新（xīn）發（fā）布的首個人（rén）類泛（fàn）基因組參考草（cǎo）圖（tú）也是這樣的“裏程碑（bēi）”成果。深圳（zhèn）華大（dà）生（shēng）命科學研究院副院長金鑫解讀說（shuō），這一成果的重大意義體現在“泛”字當中——這份（fèn）“泛”草圖（tú）意味著空前的多樣（yàng）性，比（bǐ）起原先的參考基因組序列（liè），它具有更好的全球代表性。
生命（mìng）科學（xué）的（de）“登月計劃”隻是（shì）起點
基因組測序是遺傳學界的一個重要研究方向，眾（zhòng）多科研團隊圍繞不同目（mù）標製訂（dìng）了許多測（cè）序計劃，其中最核心的（de）是國際人類基因組計劃，該計（jì）劃於2001年2月12日首次公布了人類（lèi）基因（yīn）組圖譜及初（chū）步分析（xī）結（jié）果。
人類基（jī）因組計劃是一（yī）項規模宏大的跨國科學工程，旨在測定組成人類染色體的（de）30億個堿基對的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並（bìng）辨識其載有的（de）基（jī）因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。
該計劃於1985年提出，來自美、英、法、德、日和中國六（liù）國的（de）2000多名科學家共同參與了這一浩大工（gōng）程，在測序技術尚且不發達的情況下，科學（xué）家曆時十餘年發表了人類（lèi）基因組工作草（cǎo）圖。
“可以說，人類（lèi）參考基（jī）因組是生命科學（xué）領域最重要的‘基礎設（shè）施’之一，許多生物學（xué）和醫學（xué）領域的突破性研究都基於此產生。”金鑫說。
但是，這份（fèn）“千呼萬喚始出來”的工作草圖依然缺失大量（liàng）難以測定（dìng）的片段，準確性也受限於時代條件。因此，在之後的20餘年中，這份圖譜經（jīng）曆了數次重大“升級”。
2003年4月15日，人類基因組序列草圖正式（shì）公布。2013年，參考基因組序（xù）列(GRCh38)正式發布。2022年4月，第一個（gè）完整（zhěng）的、無間隙的人類基因組序列問世，標誌著（zhe）人類“生命天書”首次被完整寫成。
人類基（jī）因組計劃與“曼（màn）哈頓原子彈計劃（huá）”和（hé）“阿波羅計劃”並稱為（wéi）三大科學計劃，被譽為生命科學領域的“登月計劃”——人類基因組（zǔ）工作草圖的完成就像（xiàng）是人類（lèi）初次登上月球，取得這一（yī）成就需要大（dà）量付出，但（dàn）它依然隻是科學探索（suǒ）的起點而非終點。
金鑫表示，人類參考（kǎo）基（jī）因組就像是大樹（shù）的主幹，是一切後續研究的基礎，但它並不完（wán）美，依然存在局限性。科學家圍繞這一主幹開展了許多“添枝（zhī）加葉”的工作，泛基因組就是其（qí）中之一。
泛（fàn）基因組樣本擴大
人類（lèi）參考基因組是人類遺傳學中使（shǐ）用最廣泛的資（zī）源。但是，它目前的結構是20多人基因的合並單倍型的線性組合（hé），其中，來自歐洲人種（zhǒng）的單個個體提供了大部分序列。
盡（jìn）管全世界人類的絕大多數遺傳物質都是相同（tóng）的（de），隻有少數基因決定了個（gè）體差異，但是相對單一的樣本意味著人們依然對這些創造差異的基因（yīn）缺乏洞察，因此現有的人類參考（kǎo）基因組無（wú）法完全代表全球人類（lèi）。
此外，由於人類基因當中存在結構變異和替（tì）代等位基（jī）因，人類參考基因組更加（jiā）無法涵蓋人類物種的遺傳多樣性。金鑫把人類參考基因組的局限（xiàn）性歸納為兩方麵，一是完整性不（bú）足，二（èr）是代表性不足。2022年，完整無間隙基因組序列的誕生很大程度上（shàng）改善了完整性不足的問題，但是參考基因組（zǔ）的代表性仍未（wèi）得到充（chōng）分（fèn）提高。
為了讓（ràng）基因（yīn）測序具有全球代表性，人類泛基因組參（cān）考聯盟（méng）應運而生，這個組織的宗旨是構建高質量的人類參考基因組。目前，人類泛基因組參考（kǎo）聯盟的目標是以350人的樣本為（wéi）基礎，創建一個質量高、完整度高、準確度（dù）高的基因組，這350人來自世界（jiè）各（gè）地，可以代表人類95%以上的遺傳多樣性。
今年5月發布的（de）新研究進（jìn）展就是這一計劃的階段（duàn）性成果。目前，研究（jiū）者（zhě）組合了（le）47個個體的遺（yí）傳物質，為原有的參考人類基因組(GRCh38)添加了1.19億堿基對和1115個基因重（chóng）複。
“相對於主要基於（yú）歐洲人種遺傳物（wù）質建（jiàn）立的（de）參考基因組，泛基因組把樣本擴大到了來自世界各地的（de）人類個（gè）體，具有更好的全球代表性。對於歐美白人（rén）以（yǐ）外的廣大人群，這項工作的意義舉足輕重。”金鑫說。
將更好為人類健康服務
相（xiàng）比人類參考（kǎo）基因組（zǔ），5月新發布的泛基因組檢測到結構變異的數量增加了104%，相對之前翻了一番，這一（yī）數字不僅代表著龐大的數量，還意味著拯救更多生命的可能性。此（cǐ）外，目前的成果還隻（zhī）是人類泛基因組研究的一個（gè）階段性收獲，如（rú）前文所述，研究目標（biāo）是對350人（rén）的遺傳物質進行測序（xù），但截至目前僅完成了47人。
2010年，6歲（suì）的美國男孩尼古拉斯·沃爾克成為世界上第一個（gè）被基因（yīn）測序技術拯救的兒童。這個男孩患上了嚴重的（de）腸道感（gǎn）染病，經曆了約百（bǎi）次手術（shù）但病因依然無（wú）法確定。最終，醫生們通過基因測序（xù），發現沃（wò）爾克的（de）疾病來自一個罕見的基因突變（biàn）。在此基礎上，沃爾克接受（shòu）了臍帶血細（xì）胞移植（zhí）後終於痊愈。
除了沃爾克，世界上還有多例被基因技（jì）術治愈的病例，人類參考基因組（zǔ）是這些（xiē）病人得到準確診斷的（de）重要基礎之一。泛基因組測量出來的結構變異不僅使（shǐ）人們對人類基因組遺傳多樣性的理解更加完整，還讓更多患（huàn）者得到了診斷和治療的可能性。
來自美國加利福尼亞大學聖迭戈分校的研究者指出，基於這些成果（guǒ），人們將更容易（yì）確定促成生理特征或臨床特征變（biàn）異的（de）遺傳因素，並在（zài）此（cǐ）基礎上造福更多人。
“人類泛（fàn）基（jī）因組的研究進展有助（zhù）於促進全球醫療（liáo）公平（píng）。泛基因（yīn）組吸納了更多（duō）不發（fā）達地區人類個體的樣本（běn），這意味著它比（bǐ）參考基因組更適用於研究和輔助（zhù）應對這（zhè）些人群的疾病。”金鑫說。
金鑫還強調，泛基因組研究能實現不同人群的遺（yí）傳信息對照，這（zhè）會讓所有參與計劃的人群都從中受益。
金鑫所在的深圳華大生命科學研究院曾與多國科學家共同發起（qǐ）國際千人基因組計劃，這一計劃與泛（fàn）基因（yīn）組（zǔ）計劃類似，目標都是在參考基因組的（de）基礎上創建（jiàn）一個（gè）全球代表性更（gèng）好的人（rén）類基因組圖譜。
“中國是個有14億人口的大國，中國人的（de）遺傳多樣性十分豐富。中國學者同樣致力於建立代表性（xìng）更強、更（gèng）多樣化的基因組，為我國乃至世界的基因（yīn）研究與醫療公平作（zuò）出貢獻。目前我國科學界已（yǐ）有不少相關成果發（fā）表，預計近期還會有一係列重要成果問世。”金鑫透露。(科技日報 實習記者（zhě） 孫明源（yuán）)
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