發布時間：2023-05-23 11:18:44
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病種多、病因複雜，出生（shēng）缺陷防控涉及產科、遺（yí）傳學、超聲影像學等多個專業（yè）學（xué）科——
誰為準父母把好生育健康（kāng）關？
閱讀提示
目（mù）前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳（chuán）因素和環境因素均可導（dǎo）致出生缺陷發生。我國出生缺陷發生率為2.5%~3.0%。出生缺（quē）陷防（fáng）控谘詢師從專業角度為準父母解答疑惑。
今年5月21日是第（dì）33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預防的重要內（nèi）容。首都（dōu）醫科大學附屬北京婦產醫院（yuàn）院長陰赬宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結（jié）果顯示，我國出生缺陷發生率為2.5%~3.0%。
出生缺陷防控（kòng）工作是如何展開的？醫生（shēng）在其中扮演什麽樣的角色？近日，記者對此進行了采訪。
產科初篩、專科提供谘詢建（jiàn）議
在深圳市婦幼保健院產前診斷（duàn）中心工作10多（duō）年（nián）的吳曉霞在《工人日（rì）報》記者（zhě）采（cǎi）訪中表示（shì），出生缺陷嚴重影響兒童和家庭的（de）生存和生活質量，會給患兒及其家庭帶來沉重精神壓力和經濟（jì）負擔，而產科各亞專科中，產（chǎn）前診斷難度大，挑戰也（yě）大。
2020年，出生缺陷防控谘詢師作為新職業（yè），正式被納入國家職業分類目錄（lù），但據了解，目前，我國這（zhè）一職業更多是由產科及（jí）產前（qián）診斷醫生擔任（rèn）。
“出生缺陷防控是一（yī）門非常複雜的學科，涉及多個專業學科，包括產科、遺傳學、超聲影像學等。”吳曉霞說，例如，先天性心髒病是最常見的出生缺陷，她作為（wéi）產前診治醫（yī）生，隻能提供指導意見（jiàn），嬰兒出生後的治療（liáo）、預後情（qíng）況谘（zī）詢，需要問診小兒心髒（zāng）外科醫生。
《出生缺陷防控谘詢師就（jiù）業（yè）景（jǐng）氣現狀分析報（bào）告》提及，出生缺陷病種多（duō）、病因複雜，目（mù）前已知的（de）出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和（hé）環境因素均可導致出生缺陷發生。
深圳市（shì）兒童醫（yī）院心外科主任醫師孟保英直言，出生缺陷防控谘（zī）詢（xún）師相（xiàng）當於發現胎兒問題的第一站，後續治療須分診（zhěn）給相應的專（zhuān）科醫生。
“前段時間，一位產婦腹中的胎兒不僅有先天性心髒病，還患有齶裂，後續的（de）谘（zī）詢治療就無法由一（yī）個專科（kē）醫生解（jiě）決，涉及心外科、口腔科、遺傳（chuán）代謝科。”在孟保英看來，出生缺陷（xiàn）類型繁多，甚至有些胎（tāi）兒還會出現多發畸形情況，因此，出生缺陷防（fáng）控谘詢師必須具有專業的醫學知識（shí）背景，且需要具備多學科交叉融合的知識體係。
建（jiàn）立出（chū）生缺陷三（sān）級防控體係
記者了解到，孕婦在懷孕11~13 6周時，會進行一次B超檢查，通過測量胎兒頸項透明（míng）層厚度(NT)和結構檢（jiǎn）查，判斷胎兒是否（fǒu）存在染色體異常、先（xiān）天性心髒病、某些遺傳綜合征等。
孕11周以後，則（zé）會通過（guò）唐氏綜合征篩查、胎兒遊（yóu）離DNA檢測(俗稱無創產前（qián）基（jī）因檢（jiǎn）測)，判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。在21~24周（zhōu）之間，還需要進行係統全麵的（de）胎兒超（chāo）聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒生長（zhǎng）發（fā）育（yù）情況。
吳曉（xiǎo）霞告訴記者，近年（nián）來，產前谘詢逐漸受到重（chóng）視，為提高出生人（rén）口質量，我國建立了（le）孕前、孕期（qī）和（hé）產後全麵覆蓋的出生缺（quē）陷三級防控體係。
“出生缺陷防控谘詢既減少了盲目流產行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時得到救治。”孟保英表示，通過產前谘詢，醫生提前對胎兒情況有一定了解，對於出生後要立刻手術的嬰（yīng）兒，做好術前準備，提高了危重患兒治（zhì）愈的可能性。
2022年12月1日，陳芳琳(化（huà）名)帶著10個月大的兒子到深（shēn）圳市兒童醫院複診。她是一名高齡產婦，孕期（qī）產檢發現胎兒（ér）是（shì）先天性馬蹄足。
“產（chǎn）前谘詢時，我告知孕婦，孩子出生後第二周就可以來醫院就診。經（jīng）過保守治療，目前孩子可以（yǐ）站（zhàn）立，且足的外觀恢複也達到了（le）家長的要求。”該院骨科首席專家唐盛平說，作為一名專科（kē）臨床醫生，他確實需要出生缺陷防控谘詢師配合（hé）相關診斷工作，從遺傳學、基因學等角度解釋出生缺陷問（wèn）題。同時（shí），關於如何檢查、檢查什麽內容等（děng），家長也需要谘詢師的指導。
產前谘詢涉（shè）及醫學倫（lún）理問題
“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒（ér）去留，與產前谘詢意見息息相關，準父母往往（wǎng）依據醫生提供的信息作出相應判斷、決策。”孟保英表示，因涉及醫學倫理道德（dé）問題，醫生無法代替準父母做決定（dìng）。
在麵對（duì）谘詢時，如（rú）何把握好客觀的“度”，保（bǎo）持立場中立，從專業角度為準父母解（jiě）答疑惑，是（shì）出生缺陷防控谘詢師普遍麵臨的難題。
“家長常常（cháng）問我們到底要不要這個寶寶，我們無法回答。”孟保英直言，作為谘詢師，隻能把（bǎ）客觀事實擺出來，提供疾病的相應治療措施、費（fèi）用、成功率等方麵信息，將最好（hǎo）的情況（kuàng）、最壞的結果告訴家長，讓他們綜合考量。
孟保英認（rèn）為，由於（yú）為胎兒看診主要是通過胎兒超聲影像判斷，會存在偏差，出（chū）生後（hòu）指標可能會與宮內指標有偏差。因此，與為（wéi）幼（yòu）兒看診（zhěn）相（xiàng）比，產前胎兒診斷壓力大（dà）得（dé）多。
對此，吳曉霞亦有同感。她認為，宮內檢查具有局限性，且治療情況也會因個體差異而（ér）有不（bú）同。麵對某種具（jù）體遺傳疾病，醫生與孕婦及其家人解釋時，他（tā）們常常聽不懂，隻希望醫生直接告知“生還是不（bú）生（shēng）”。
談（tán）及如何減少出生缺陷情況發生，吳曉霞建議，準媽媽從備孕開始，就應該盡量減少接觸放射性物質，不要入住新裝修的房子、使用新（xīn）車；同（tóng）時要（yào）有良好的生活習慣，不要抽煙喝酒。生病後不能隨便用藥，需要谘詢醫生（shēng）。此外（wài），若有家（jiā）族史、不良妊（rèn）娠史等，需（xū）要到醫院做孕前評估後再準備孕育。(工人日報記者 劉友婷)
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